Análise de polimorfismos em genes ligados a força muscular em atletas de elite brasileiros

• Processo: 12/14056-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2013
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2015
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Educação Física
• Pesquisador responsável: João Bosco Pesquero
• Beneficiário: Elton Dias da Silva
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Polimorfismo genético Biologia molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Actn3 | Agt | B2 | Eca | Genotipagem de SNPs | Polimorfismos | Biologia Molecular

Resumo

Após o término do Projeto Genoma Humano e o estabelecimento da sequência completa de nosso código genético, o interesse dos biologistas tem se deslocado para a análise de variações, nas sequências não-repetitivas presentes no genoma. Os polimorfismos de nucleotídeos únicos (do inglês single nucleotide polymorphism), que ocorrem em média a cada 1000 bases, são as variações mais comuns que ocorrem no genoma. Como regra geral, os SNPs não têm efeito na função celular, entretanto muitos deles estão altamente relacionados a doenças e a influência de fármacos nas respostas celular. A análise desses polimorfismos é de grande importância para vários campos relacionados à saúde, diagnóstico e comportamento fisiológico. Os polimorfismos de nucleotídeos únicos podem trazer importantes informações para a medicina esportiva e os estudos da aptidão física. De acordo com a literatura, diversos polimorfismos de genes relacionados a força muscular, sistema cardiovascular e ao metabolismo celular afetam a expressão ou a eficiência das proteínas codificadas por esses genes, promovendo maior ou menor aptidão ao exercício. Dessa forma o estudo de polimorfismos de genes envolvidos na performance atlética torna-se de grande importância para a caracterização de perfis genéticos ligados aos fenótipos de melhor desempenho para exercício físico, abrindo ainda a possibilidade de desenvolvimento de treinamentos específicos para alcance de desempenho máximo. Entretanto, para se avaliar a presença desses polimorfismos em nossa população, bastante miscigenada, temos que considerar também a frequência de determinado polimorfismo em relação ao seu grupo étnico. Desta forma, com a finalidade de obter uma ferramenta genética como indicativo de desempenho físico, esse estudo tem como objetivo investigar os polimorfismos dos genes da alfa-actinina 3, do angiotensinogênio, da enzima conversora de angiotensina I e receptor B2 de cininas, correlacionados a força e resistência muscular, através de genotipagem de atletas de elite brasileiros conjuntamente com diferentes marcadores clássicos de ancestralidade. (AU)