Análise da mutação V600E do gene BRAF em punção aspirativa com agulha fina (PAAF) de nódulo tireoidiano com diagnóstico suspeito ou de carcinoma papilífero

• Processo: 09/03321-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2010
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2011
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Suemi Marui
• Beneficiário: Erika Urbano de Lima
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Endocrinologia Glândula tireoide
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Braf | carcinoma papilifero | Genotipagem de SNP por Real Time | punção aspirativa | Tireóide | Endocrinologia

Resumo

O câncer da tireóide é a neoplasia endócrina mais comum, sendo responsável por cerca de 1 a 2% das neoplasias malignas da tireóide. Recentemente, a patogênese molecular dos carcinomas da tireóide está mais definida na maior parte de seus subtipos, relacionadas a alterações genéticas na via MAPK, como RAS, RET e BRAF. No carcinoma papilífero da tireóide, a mutação V600E do gene BRAF é a mais freqüentemente encontrada, variando de 30% até 80% dos casos. A presença da mutação V600E no gene BRAF tem sido associada a uma maior agressividade do tumor e, posteriormente, um prognóstico menos favorável. A punção aspirativa com agulha fina (PAAF) é considerada um método de alta especificidade (72% a 100%) e sensibilidade (65% a 98%) para o diagnóstico pré-operatório de nódulos benignos ou malignos na tireóide. Até o momento, poucos métodos utilizados na análise mutacional do gene BRAF em amostras de PAAF foram satisfatórios em relação ao custo-tempo e sensibilidade do teste. Portanto a padronização de uma técnica para a análise molecular da mutação V600E do gene BRAF que seja rápida e apresente uma alta sensibilidade, juntamente com a citologia pode contribuir para um diagnóstico clínico mais específico do carcinoma papilífero e suas variantes. Além disso, pacientes com carcinoma papilífero com mutação no BRAF podem se beneficiar de um planejamento cirúrgico mais amplo e seguimento clínico mais contíguo. O objetivo deste estudo é pesquisar a mutação V600E do gene BRAF em material de citologia sugestiva ou de carcinoma papilífero da tireóide em pacientes submetidos à PAAF-US. A análise da mutação V600E em material de PAAF será feita através do método de genotipagem usando PCR em tempo real (Applied Biosystem). Com este projeto, analisaremos a sensibilidade, especificidade e acurácia da pesquisa da mutação V600E em material obtido de PAAF e comparar com os achados histológicos. Com isso pretendemos futuramente contribuir para um melhor planejamento cirúrgico e seguimento dos pacientes.

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

LIMA, Erika Urbano de. Detecção da mutação T1799A do gene BRAF em células de carcinoma papilífero obtidas por punção aspirativa com agulha fina. 2012. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM/SBD) São Paulo.