Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a medicina translacional

• Processo: 13/02162-8
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2014
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2019
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: São Paulo
• Pesquisadores principais:( Últimos ): Luiz Fernando Onuchic ; Suely Kazue Nagahashi Marie ; Vanderson Geraldo Rocha
• Pesquisadores principais:( Antigos ): Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
• Pesquisadores associados: Alexander Augusto de Lima Jorge ; Ana Claudia Latronico Xavier ; Antonio Marcondes Lerario ; Christian Albert Merkel ; Elaine Maria Frade Costa ; Estela Maria Novak ; Letícia Ferreira Gontijo Silveira ; Mirian Yumie Nishi ; Sorahia Domenice ; Sueli Mieko Oba Shinjo
• Auxílio(s) vinculado(s): 14/50137-5 - Caracterização molecular de doenças monogênicas do desenvolvimento por sequenciamento em larga escala, AP.EMU
• Bolsa(s) vinculada(s): 16/13383-3 - Análise dos mecanismos epigenéticos envolvidos no desenvolvimento, degeneração e senescência cerebral pelo uso do sequenciamento de nova geração (NGS), BP.PD; 15/21948-8 - Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a Medicina translacional, BP.DD; 15/10163-0 - Otimização do isolamento mitocondrial de linhagens de glioma, BP.IC; + mais bolsas vinculadas 14/17220-6 - Efeitos da melatonina na atividade mitocondrial de tumores gliais, BP.PD; 14/12413-0 - Análise molecular de pacientes com falência ovariana primária, BP.PD; 14/05076-8 - Análise da variação do número de cópias do DNA mitocondrial em casos de mitocondriopatias de acordo com o respectivo tipo de mutação, BP.IC - menos bolsas vinculadas
• Assunto(s): Biologia do desenvolvimento Engenharia genética Genética molecular Genomas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Developmental Biology | Genetic engeneering | Genome and exome | Genotype-phenotype correlation | Molecular Genetics | Monogenic diseases | endocrinologia, neurologia, nefrologia, imunologia

Resumo

Os recentes avanços no conhecimento das doenças monogênicas do desenvolvimento têm servido não apenas para o tratamento de pacientes, mas também para gerar informações valiosas sobre processos biológicos relevantes para outras doenças mais prevalentes. No entanto, poucos centros estão preparados para diagnosticar, acompanhar e investigar doenças monogênicas associadas ao desenvolvimento no Brasil, o maior país da América Latina. Nossa proposta tem como objetivos estabelecer grandes coortes de pacientes fenotipicamente bem caracterizados e promover seu seguimento a longo prazo, assim como desenvolver um centro no qual novas metodologias moleculares permitirão a geração de informações genéticas moleculares integradas, mais precisas, mais rápidas e em larga escala, capazes de amparar a identificação de novos genes associados a doenças e loci modificadores. Esta estratégia irá expandir e otimizar, além disso, o custo e o tempo do diagnóstico molecular, promovendo disseminação e ampliação do conhecimento e do diagnóstico genético de doenças monogênicas na prática médica. Por fim, utilizando sofisticados modelos in vitro e in vivo geneticamente modificados, pretendemos desenvolver plataformas robustas para a elucidação da patogênese dessas doenças e identificação de novas intervenções terapêuticas potenciais. (AU)

Publicações científicas

(72)

(As publicações científicas contidas nesta página são originárias da Web of Science ou da SciELO, cujos autores mencionaram números dos processos FAPESP concedidos a Pesquisadores Responsáveis e Beneficiários, sejam ou não autores das publicações. Sua coleta é automática e realizada diretamente naquelas bases bibliométricas)

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DE CARVALHO, LUCIANE CARNEIRO; BRITO, VINICIUS NAHIME; MARTIN, REGINA MATSUNAGA; ZAMBONI, ALINE MACHADO; GOMES, LARISSA GARCIA; INACIO, MARLENE; MERMEJO, LIVIA MARA; COELI-LACCHINI, FERNANDA; TEIXEIRA, VIRGINIA RIBEIRO; GONCALVES, FABRICIA TORRES; et al. . Fertility and Sterility, v. 105, n. 6, p. 1612-1619, JUN 2016. (13/02162-8)

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GOMES, NATHALIA L.; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; MACHADO, ALINE ZAMBONI; DE MORAES, DANIELA RODRIGUES; DA SILVA, THATIANA EVILEN; ARNHOLD, IVO J. P.; BATISTA, RAFAEL LOCH; DINIZ FARIA JUNIOR, JOSE ANTONIO; COSTA, ELAINE F.; NISHI, MIRIAN Y.; et al. . CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 89, n. 2, p. 164-177, AUG 2018. (13/02162-8)

CUNHA, RENATO; ZAGO, MARCO A.; QUEROL, SERGIO; VOLT, FERNANDA; RUGGERI, ANNALISA; SANZ, GUILLERMO; POUTHIER, FABIENNE; KOGLER, GESINE; VICARIO, JOSE L.; BERGAMASCHI, PAOLA; et al. . Blood, v. 129, n. 4, p. 525-532, JAN 26 2017. (13/02162-8)

MOREIRA FRANCO, YOLLANDA E.; ALVES, MARIA JOSE; UNO, MIYUKI; MORETTI, ISABELE FATTORI; TROMBETTA-LIMA, MARINA; DE SIQUEIRA SANTOS, SUZANA; DOS SANTOS, ANCELY FERREIRA; ARINI, GABRIEL SANTOS; BAPTISTA, MAURICIO S.; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; et al. . CANCER & METABOLISM, v. 9, n. 1, APR 28 2021. (13/02162-8, 20/02988-7, 15/26328-8, 01/12898-4, 13/07937-8, 04/12133-6)

GRIFFERO, MARIANA; FIGUEREDO BENEDETTI, ANNA FLAVIA; PEREZ, MARCELA; CARVALHO, LUCIANI; JORGE, ALEXANDER; LATRONICO, ANA CLAUDIA; MENDONCA, BERENICE; ARNHOLD, IVO; MERICQ, VERONICA. . JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 35, n. 6, p. 5-pg., 2022-03-24. (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26563-7, 13/02162-8)

ELIAS, FELIPE MARTINS; NISHI, MIRIAN YUMI; PALMA SIRCILI, MARIA HELENA; BASTISTA, RAFAEL LOCH; GOMES, NATHALIA LISBOA; MARTINS FERRARI, MARIA TEREZA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; DENES, FRANCISCO TIBOR; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; DOMENICE, SORAHIA. . MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, v. 10, n. 12, p. 12-pg., 2022-11-11. (10/51102-0, 13/02162-8, 05/04726-0, 18/02895-9, 14/50137-5)

IMAGAWA, ERI; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; ISIDOR, BERTRAND; MITSUHASHI, SATOMI; MIZUGUCHI, TAKESHI; MIYATAKE, SATOKO; TAKATA, ATSUSHI; MIYAKE, NORIKO; BOGUSZEWSKI, MARGARET C. S.; BOGUSZEWSKI, CESAR L.; et al. . Clinical Genetics, v. 94, n. 5, p. 6-pg., 2018-11-01. (13/03236-5, 13/02162-8)

LESSEL, DAVOR; GEHBAUER, CHRISTINA; BRAMSWIG, NURIA C.; SCHLUTH-BOLARD, CAROLINE; VENKATARAMANAPPA, SATHISH; VAN GASSEN, KOEN L. I.; HEMPEL, MAJA; HAACK, TOBIAS B.; BARESIC, ANJA; GENETTI, CASIE A.; et al. . BRAIN, v. 141, p. 13-pg., 2018-08-01. (13/02162-8, 13/03236-5)

PEREIRA, BENEDITO JAMILSON ARAUJO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; SOLA, PAULA RODRIGUES; LAURENTINO, TALITA DE SOUSA; MOHAN, DIPIKA R.; ALMEIDA, ANTONIO NOGUEIRA DE; DE AGUIAR, PAULO HENRIQUE PIRES; PAIVA, WELLINGSON DA SILVA; WAKAMATSU, ALDA; TEIXEIRA, MANOEL JACOBSEN; et al. . JOURNAL OF NEUROSURGERY, v. 138, n. 3, p. 14-pg., 2022-03-01. (14/50137-5, 20/02988-7, 01/12898-4, 13/02162-8, 04/12133-6)

NEVES, PRECIL; WATANABE, ANDREIA; WATANABE, ELIESER; NARCIZO, AMANDA; NUNES, KELLY; LERARIO, ANTONIO; FERREIRA, FREDERICO; CAVALCANTE, LIVIA; WONGBOONSIN, JANEWIT; MALHEIROS, DENISE; et al. . Kidney International, v. 105, n. 3, p. 15-pg., 2024-02-20. (20/02988-7, 13/02162-8)

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WATANABE, ANDREIA; NEVES, PRECIL DIEGO MIRANDA DE MENEZES; NUNES, KELLY; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; WATANABE, ELIESER HITOSHI; FERREIRA, FREDERICO MORAES; MALHEIROS, DENISE MARIA AVANCINI COSTA; NARCIZO, AMANDA DE MORAES; GUARAGNA, MARA SANCHES; ARAUJO, STANLEY DE ALMEIDA; et al. . KIDNEY INTERNATIONAL REPORTS, v. 9, n. 12, p. 16-pg., 2024-12-03. (20/02988-7, 13/02162-8)

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GOMES, NATHALIA L.; DE PAULA, LEILA C. P.; SILVA, JULIANA M.; SILVA, THATIANA E.; LERARIO, ANTONIO M.; NISHI, MIRIAN Y.; BATISTA, RAFAEL L.; FARIA JUNIOR, JOSE A. D.; MORAES, DANIELA; COSTA, ELAINE M. F.; et al. . Clinical Genetics, v. 95, n. 1, p. 172-176, JAN 2019. (13/02162-8)

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