Desenvolvimento de um modelo animal para a Síndrome de Marfan através da manipulação do genoma do camundongo

• Processo: 96/09031-9
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Jovens Pesquisadores
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 1997
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2002
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Lygia da Veiga Pereira
• Beneficiário: Lygia da Veiga Pereira
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Auxílio(s) vinculado(s): 98/10607-8 - Alexandre Kerkis | Academia de Ciências da Rússia - Rússia, AV.EXT; 98/10606-1 - Marina Soukoian | Academia de Ciências da Rússia - Rússia, AV.EXT
• Bolsa(s) vinculada(s): 00/09605-2 - Geracao de um animal "knockout" para a sindrome de marfan., BP.MS
• Assunto(s): Genética molecular Mutação Síndrome de Marfan Tecido conjuntivo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Genetica Molecular | Modelo Animal | Mutacao | Trangenicos
• Publicação FAPESP: https://media.fapesp.br/bv/uploads/pdfs/Investindo...pesquisadores_177_150_150.pdf

Resumo

A síndrome de Marfan (SMF) é a mais comum das doenças de tecido conjuntivo, afetando os sistemas ósseo, cardiovascular e ocular, e é causada por mutações no gene FBN1. Este gene codifica a fibrilina, componente das microfibras, largamente distribuídas pelo organismo e associadas à elastina nas fibras elásticas. Estudos iniciais indicam a grande importância da fibrilina na manutenção da integridade dos tecidos. Propomos aqui a criação de mutações no gene FBN1 em camundongos, gerando assim 1) um modelo animal para a SMF; 2) e um sistema in vivo para o estudo da contribuição da fibrilina na formação da fibra elástica e na manutenção da integridade de tecidos. (AU)