Centro de Estudos do Genoma Humano

• Processo: 98/14254-2
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2000
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2013
• Área do conhecimento: Interdisciplinar
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Mayana Zatz
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores principais: Angela Maria Vianna Morgante ; Celia Priszkulnik Koiffmann ; Eliana Maria Beluzzo Dessen ; Jose Mariano Amabis ; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno ; Mariz Vainzof ; Paulo Alberto Otto
• Auxílio(s) vinculado(s): 12/17150-2 - ASBMR 2012 Annual Meeting, AR.EXT; 10/52446-4 - Investigation of the role of oxidative stress ND the CNBP protein in treacle-deficient mesenchymal stem-cells and in zebrafish models, AP.R; 07/50243-6 - Identification by array-cgh of new candidate regions in patients with utero-vaginal defects., AR.EXT; + mais auxílios vinculados 06/57982-6 - Developmentally regulated expression of a 28-kda peptide in the rat brain., AR.EXT; 06/57220-9 - Dissection of the roles of collybistin, a neuron enriched gdp-gtp exchange factor, in synapse formation and function., AR.EXT; 06/56208-5 - Galectin-1 and 3 expressions in patients with mutations in the fkrp gene., AR.EXT; 03/09240-2 - Carla Rosenberg | Leiden University Medical Center - Holanda, AV.EXT - menos auxílios vinculados
• Bolsa(s) vinculada(s): 11/15543-4 - Identificação e estudo de genes associados ao fenótipo distrófico, BP.MS; 11/23653-4 - Análise epigenética e de microRNAs na desregulação da via de reparo de DNA em pacientes com fissura lábio-palatina não sindrômica, BP.DD; 11/14293-4 - Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados e sua relação com o fenótipo dos portadores, BP.DR; + mais bolsas vinculadas 11/12486-0 - Análise da expressão de genes sujeitos a imprinting genômico e de microrrearranjos cromossômicos em pacientes com distúrbios de crescimento associados ou não a deficiência mental, BP.DR; 11/07274-3 - Estudo da relação entre a expressão ectópica da isoforma epitelial de FGFR2 e a transição epitélio-mesenquima, BP.IC; 10/19843-0 - Comparação entre o potencial miogênico de células-tronco de tecido adiposo derivadas de diferentes regiões corpóreas, BP.IC; 10/07662-0 - Avaliação do uso potencial da substância P como agente quimiotático de células-tronco mesenquimais em diferentes formas de Distrofias Musculares Progressivas, BP.IC; 10/01672-4 - Análise do SNP rs987525 (8q24.21) e susceptibilidade à fissura labial e/ou palato não-sindrômica em população brasileira, BP.IC; 10/02245-2 - Identificação de vias de sinalização associadas à predisposição às fissuras lábio-palatinas não sindrômicas., BP.IC; 09/54841-0 - Identificacao de locos de suscetibilidade a fissuras de labio e palato nao-sindromicas pela analise e eqtl (expression quantitative trait loci) em culturas de celulas-tronco mesenquimais., BP.PD; 09/11515-6 - Caracterização e estudo da capacidade regenerativa de células-satélite de camundongos distróficos com diferentes defeitos moleculares, BP.DR; 09/11756-3 - Células-tronco embrionárias murinas: indução para linhagem miogênica e caracterização., BP.IC; 09/03341-8 - Estudo Genético da Síndrome de Silver-Russell, BP.MS; 09/04053-6 - O complexo hamartina/tuberina da esclerose tuberosa em células epiteliais renais., BP.MS; 09/51736-1 - Sindrome de delecao 22q13.3: diagnostico diferencial da sindrome de algelman?, BP.IC; 09/04183-7 - Identificação de genes de predisposição a fissuras lábio-palatinas na população brasileira, BP.MS; 09/03480-8 - Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a quadros clínicos: mapeamento dos pontos de quebra e triagem de deleções e duplicações submicroscópicas, BP.MS; 08/56160-8 - Investigacao genetica da sindrome spoan (spastic paraglegia with optic atrophy and neuropathy) e spg34, BP.PD; 08/58829-2 - Estudo de genes candidatos aos transtornos do espectro autista, BP.DR; 09/01697-0 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT; 08/54190-7 - Avaliação do potencial terapêutico de células-tronco mesenquimais de cordão umbilical humano associadas ao IGF-1 para distrofias musculares progressivas, BP.DD; 08/54376-3 - Avaliacao da via de glicosilacao da alpha-distroglicana na formacao e manutencao do complexo distrofina-glicoproteinas associadas e sua relacao com o musculo normal e distrofico., BP.DR; 08/55582-6 - Identificação de genes e vias associadas aos Transtornos do Espectro Autista, BP.DD; 08/51566-6 - Estudo da expressao da miostatina em modelos murinos para doencas neuromusculares., BP.MS; 08/02662-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT; 07/04337-9 - Estudo Genético da Síndrome de Silver-Russell, BP.IC; 07/55660-4 - O uso de celulas tronco para identificacao de genes de susceptibilidade as fissuras labio palatinas e para bioengenharia de tecidos., BP.PD; 06/58350-3 - Mapeamento e busca de gene mutado que causa deficiencia mental com heranca ligada ao cromossomo x., BP.MS; 06/52165-0 - Estudo de expressao de rnas intronicos anti-senso em linfoticos de pacientes autistas., BP.MS; 06/60633-3 - Estudo comparativo dos valores hematológico e bioquímico séricos das variações relacionadas a idade em fêmeas da raça Golden retriever normais se portadoras do gene da distrofia muscular, BP.IC; 06/60632-7 - Estudo comparativo dos valores hematológicos e bioquímicos séricos das variações relacionadas a idade em fêmeas da raça Golden Retriever normais e portadoras do gene da distrofia muscular, BP.IC; 06/57248-0 - Investigacao de microrrearranjos cromossomicos por array-cgh em pacientes do sexo masculino com deficiencia mental: analise do padrao materno de inativacao do cromossomo x para selecao de..., BP.IC; 05/57926-6 - Estudo genetico-clinico de sindromes com comprometimento pondero-estatural, hipoplasia genital e sinais faciais., BP.PD; 05/59651-4 - Estudo do gene ube2a na etiologia da deficiencia mental., BP.DR; 06/51280-0 - Avaliacao do padrao de degeneracao/regeneracao muscular no camundongo distrofico sob efeito de terapia celular e farmacologica., BP.MS; 06/53092-6 - Avaliacao do papel do hormonio do crescimento na diferenciacao miogenica de celulas-tronco cd133+., BP.MS; 06/55852-8 - Vias de sinalização relacionadas a Síndrome de Apert, BP.DD; 06/53311-0 - Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi: investigação de pontos de quebra e correlação do genótipo com o fenótipo e o comportamento, BP.IC; 05/59361-6 - Análise da interação das proteínas stathmin-like 2 e colibistina - proteína sinalizadora em sinapses inibidoras do SNC - e triagem de mutação no gene de colibistina em indivíduos portadores de hiperecplexia e retardo mental associado com epilepsia, BP.MS; 05/56378-5 - Caracterizacao molecular de regioes cromossomicas associadas a crani/ ossinostose e malformacao congenitas., BP.PD; 05/59647-7 - Caracterizacao do padrao de degeneracao/regeneracao de diferentes grupos musculares no cao distrofico, e correlacao com expressao da miostatina., BP.IC; 05/53535-2 - Caracterização do promotor 1 do COL18A1 e sua análise em pacientes com Síndrome de Knobloch, BP.DD; 05/50249-9 - Estudo do potencial miogenico das celulas tronco mesenquimais e embrionarias no modelo murino da distrofia muscular de duchenne., BP.MS; 05/51305-0 - Caracterizacao de rearranjos cromossomicos humanos: correlacao genotipo/fenotipo e mecanismos de formacao de delecoes cromossomicas., BP.MS; 05/52039-1 - Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragenicas no gene NSD1, BP.MS; 05/52050-5 - Caracterizacao de rearranjos cromossomicos em pacientes com malformacoes congenitas multiplas e/ou retardamento mental (mca/mr)., BP.MS; 04/10380-6 - Sindrome da monossomia 1p36: investigacao de delecoes em 1p36 e de suas correlacoes genotipo-fenotipo., BP.DR; 05/52053-4 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT; 04/15370-9 - Potencial terapeutico de celulas tronco em caes grmd (golden retriever muscular dystrophy)., BP.PD; 04/11612-8 - Quantificação e caracterização morfológica de células-tronco do cordão umbilical e sangue periférico de cães Golden retriever para tratamento da distrofia muscular, BP.DD; 04/02719-3 - Estudo da expressao da utrofina no modelo canino da distrofia muscular de duchenne - "golden retriever muscular dystrophy"., BP.MS; 04/09071-9 - Estudo dos genes fgf3/fgf4 em pacientes com sindrome de crouzon e da regiao promotora do gene fgfr2 humano., BP.MS; 04/03301-2 - Caracterizacao dos pontos de quebra em translocacoes cromossomicas aparentemente equilibradas., BP.MS; 04/07289-7 - Estudo de expressão e funções genicas em linhagens celulares de pacientes acometidos por craniossinostoses, BP.DD; 04/03858-7 - Terapia celular cardiaca: vias de infusao de celulas tronco mononucleares em caes srd., BP.MS; 04/03859-3 - Efeitos da ciclosporina a sobre a funcao renal e hepatica de caes da raca golden retriever normais ou afetados pela distrofia muscular., BP.MS; 04/03016-6 - Estudo de genes e a variabilidade no quadro clínico de pacientes com distrofia muscular do tipo facio-escápulo-humeral (FSH), BP.DD; 04/07154-4 - Polimorfismos no gene col18 na susceptibilidade e adenocarcinoma de prostata e hepatocarcinoma., BP.IC; 04/05352-3 - Sindromes de prader-willi e angelman: estudo dos mecanismos geneticos, diagnosticos diferenciais e de correlacoes com os fenotipos clinicos e comportamentais., BP.PD; 04/01845-5 - Estudo de associacao entre polimorfismos na regiao promotora dos genes adipor1 e adipor2 e a predisposicao a diabetes mellitus do tipo ii., BP.IC; 03/11990-0 - Diagnostico diferencial da sindrome de prader-willi: investigacao da delecao do gene sim1 localizado em 6q16.3., BP.IC; 03/09289-1 - Busca do gene mutado em sindrome de retardo mental de heranca ligada ao x., BP.MS; 03/10177-3 - Estudo de proteinas musculares relacionadas a diferenciacao de tipo de fibras em atletas., BP.MS; 03/10616-7 - Estudo molecular e proteico da teletonina em distrofia muscular do tipo cinturas., BP.IC; 03/11518-9 - Estudo da evolução do cromossomo X em mamíferos: mapeamento de genes do cromossomo X humano em duas espécies de marsupiais da família Didelphidae, BP.DD; 03/12187-6 - Estudo de mecanismos regulatórios e mapeamento de genes associados a malformações craniofaciais, BP.DD; 03/12324-3 - Evolucao cromossomica: estudo da variabilidade cariotipica em platyrrhini e das homeologias e sintenias com cromossomos humanos., BP.DR; 03/10758-6 - Miopatia de central core - triagem das mutacoes mais frequentes no gene ryr1., BP.IC; 03/05845-7 - Gene fmr1: estudo da instabilidade da (cgg)n na regiao 5' nao traduzida e da expressao clinica da pre-mutacao., BP.DR; 03/06012-9 - O conhecimento cotidiano para heranca biologica., BP.PD; 03/03082-6 - Preservacao ossea:uma questao arqueologica, BP.MS; 03/03380-7 - Analise funcional dos genes xist e dnmt1 na manutencao do processo de inativacao do cromossomo x humano atraves do silenciamento genico por rnai., BP.MS; 03/00820-6 - Estudo funcional do colágeno tipo XVIII, BP.DD; 03/00205-0 - Identificacao de proteinas que interagem com hpem-2/arhgef9-proteina sinalizadora em sinapses inibidoras do snc - e triagem de mutacao em individuos portadores de retardo mental associado com epilepsia., BP.PD; 02/10733-0 - Síndrome de Cri-Du-Chat: estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental, BP.MS; 02/04494-3 - Desvendando a estrutura e a origem de cromossomos em anel., BP.MS; 02/02888-4 - Analise do gene ror1 como candidato para a forma dominante da sindrome de robinow., BP.DR; 02/01299-5 - Estudo da região promotora do gene do colágeno XVIII humano, BP.DD; 01/10701-9 - Estudo das mutacoes no gene lama2: o espectro de variabilidade em pacientes com deficiencia total ou parcial de merosina., BP.PD; 01/11276-0 - Síndrome do ovário policístico, infertilidade e qualidade de vida, BP.MS; 02/01863-8 - Triagem de mutacoes no gene mecp2 em pacientes do sexo masculino com retardo mental inespecifico., BP.IC; 01/11514-8 - Caracterização de mecanismos moleculares associados a variabilidade clínica e possível heterogeneidade genética na Síndrome de Treacher Collins, BP.MS; 01/11774-0 - Estudo da organizacao das proteinas sarcoglicanas em celulas musculares em cultura derivadas de pacientes afetados por dmc tipo sarcoglicanopatias., BP.MS; 01/13858-6 - Analise de transgenia em celulas tronco embrionarias (es) murinas., BP.IC; 01/08912-1 - Rearranjos cromossômicos subteloméricos em pacientes com retardamento mental e anomalias congênitas múltiplas: correlação genótipo-fenótipo, BP.MS; 01/11378-7 - Detemrinacao do mecanismo de formacao de translocacao cromossomica t(x;y) e da relacao com o quadro clinico dos portadores., BP.MS; 01/11379-3 - Busca e caracterizacao de delecoes do gene nf1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1 por meio de hibridacao in situ fluorescente., BP.MS; 01/08032-1 - Analise de pontos de quebra em translocacoes cromossomicas x;autossomo., BP.PD; 01/10093-9 - Identificacao de genes associados a susceptibilidade ao autismo., BP.PD; 01/06828-3 - O ensino da genética: propostas para aquisição de aprendizagem significativa de conhecimentos e de valores, BP.PD; 01/05051-5 - Evolucao do cromossomo "x" dos mamiferos: estudos em marsupiais., BP.PD; 01/03964-3 - Mapeamento de pontos de quebra em rearranjos cromossomicos., BP.PD; 01/05115-3 - Correlações genótipo-fenótipo nas sarcoglicanopatias, BP.TT; 01/04757-1 - Estudo de associação entre o colágeno XVIII contendo um inibidor endógeno da angiogênese, a endostatina, e a predisposição a retinopatia diabética, BP.MS; 01/01643-5 - Mapeamento de conceitos genéticos de professores e alunos do ensino médio e elaboração de materiais instrucionais potencialmente significativos, BP.MS; 00/13615-3 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT; 00/13616-0 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT; 99/12471-9 - O ensino de biologia molecular em faculdades e escolas medias de sao paulo: avaliacao e implementacao de estrategias para a aprendizagem com significado., BP.PD - menos bolsas vinculadas
• Assunto(s): Genoma humano Infraestrutura de pesquisa Pesquisa básica Grupos étnicos Análise de sequência de DNA
• Publicação FAPESP: https://media.fapesp.br/bv/uploads/publicacoes/pasta_cepid_7.pdf

Resumo

a) Description of the Center and its characteristic features. The Center will focus on three main aspects: basic research on the human genome focusing on genetic disorders and normal population variation in different ethnic groups: A) genetic service directed to families with affected patients or ‘at-risk’ for genetic disorders. This service aims at the prevention of genetic disorders (through identification of ‘at-risk’ couples. genetic counseling and prenatal diagnosis) and also constitutes the source for human genetic studies; transfer of knowledge at all levels: to the population through genetic counseling, to under graduate, graduate and post-doctoral students, to medical and health professionals, to journalists and to high school teachers and students; B) definition of research focus and of its multidisciplinary connections. The research will focus on the human genome, specifically on the normal population variation in different ethnic groups and genetic disorders. It is a multidisciplinary research which requires expertise in different scientific fields such as molecular biology in human and animal models, cytogenetic analysis, protein studies, clinical and neurological examination, psychiatric and psychological evaluations, and studies on human ecology and diversity of different Brazilian populations; C) description of planned technology transfer and educational activities and of their relationship to the research focus. The center will immediate benefit the population through services and wide ranging education programs: affected families with genetic disorders who will be studied in the center by a multidisciplinary team and who will benefit from an immediate transfer of the advances in cytogenetic and molecular technology. Advanced courses directed to graduate and post-graduate students and researchers interested in molecular biology technology and/or biological anthropology; short courses directed to: high school teachers, high school students, medical and health professionals and journalists; production of videos, study guides, laboratory manuals, software’s etc… as well as a scientific journal summarizing Information on the scientific and educational activities of the center; D) brief justification for the creation of a research center. The importance of studying and improving our understanding on the HUMAN GENOME is unquestionable. The creation of a research center would contribute to achieving this goal through the close collaboration of Brazilian and international researchers with expertise and experience in different fields. A tremendous effort and amount of money is being spent on different genome projects throughout the world, aiming at gene mapping and sequencing of human and other organisms' genomes. The understanding of gene functioning requires studies that integrate cytogenetic and molecular analyses, studies of gene structure and products (at the RNA and protein levels) and the correlation of genetic and phonotypical traits. The latter is mainly carried out within the context of genetic disorders. Through the integration of research in genetics and biological anthropology, the center will also aim at investigating the genetic basis of normal population variation. Moreover new studies in gene interaction are showing that the search for modifying genes (which modulate gene expression) is of utmost importance. The introduction of new molecular technology constitutes an invaluable tool to enhance our comprehension of the molecular mechanisms of normal and pathological gene functioning and on human diversity. This development has caused an exponential increase in genetic research throughout the world. Nevertheless the gap between first world and developing countries has increased enormously. This center involving highly qualified Brazilian researchers will help bridge this gap integrating several research teams with expertise in the different aspects of genome analysis. Furthermore, genetics is playing an increasingly important role in clinical practice and will certainly be the basis for the future of medicine. Our group has a long tradition in genetic counseling with more than 30.000 families studied. This essential service will be enhanced by the outcomes of this multidisciplinary project. Both in terms of expanding our capacity to attend patients and through the potential greater number of diseases being investigated. Finally, being within a university system our group also has a long tradition in educational activities. These are mainly directed towards undergraduate and graduate students but also attend the needs of a broader public from the population of families who come to genetic counseling to journalists and school teachers. The creation and support to the present center will enhance and develop our capacity to transfer knowledge at all these various levels; E) description of facilities. This center will count with the already existing facilities of several laboratories. These offer an infrastructure that range in application from DNA/RNA and protein analysis to cytogenetic and tissue culture labs. to biological anthropology. As members of the University of Sao Paulo teaching facilities are also widely available. Additionally the centre will count with new facilities currently being developed. These will include an independent building with approximately 1000 m2, with planned space for genetic counseling new laboratories including space for keeping transgenic animals and educational activities as well as a large lecture room. The University of Sao Paulo already covers the costs related to salaries of the main investigators, physical facilities and their maintenance. However, in order for the center to fulfill its aims it will require the further support of the University in terms of salaries for qualified research assistants and technicians. (AU)

Publicações científicas

(37)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

BRITO, LUCIANO ABREU; RIBEIRO PARANAIBA, LIVIA MARIS; SILVA BASSI, CAMILA FERNANDES; MASOTTI, CIBELE; MALCHER, CAROLINA; SCHLESINGER, DAVID; ROCHA, KATIA MARIA; CRUZ, LUCAS ALVIZI; BARBARA, LIGIA KOBAYASHI; ALONSO, NIVALDO; et al. Region 8q24 Is a Susceptibility Locus for Nonsyndromic Oral Clefting in Brazil. BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY, v. 94, n. 6, p. 464-468, JUN 2012. (98/14254-2)

KIMURA, LILIAN; NUNES, KELLY; INES MACEDO-SOUZA, LUCIA; ROCHA, JORGE; MEYER, DIOGO; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Inferring paternal history of rural African-derived Brazilian populations from Y chromosomes. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN BIOLOGY, v. 29, n. 2, SI, MAR-APR 2017. (11/50595-5, 98/14254-2, 12/18010-0, 12/09950-9, 13/08028-1)

D'ANGELO, CARLA S.; VARELA, MONICA C.; DE CASTRO, CLAUDIA I. E.; KIM, CHONG A.; BERTOLA, DEBORA R.; LOURENCO, CHARLES M.; PEREZ, ANA BEATRIZ A.; KOIFFMANN, CELIA P.. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 7, OCT 31 2014. (98/14254-2, 09/52523-1)

D'ANGELO, CARLA SUSTEK; VARELA, MONICA CASTRO; EMILIO DE CASTRO, CLAUDIA IRENE; OTTO, PAULO ALBERTO; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; LOURENCO, CHARLES MARQUES; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA ROMEO; KOK, FERNANDO; GARCIA-ALONSO, LUIS; et al. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 11, FEB 5 2018. (98/14254-2, 09/52523-1)

MARTINS-BACH, AUREA B.; MALHEIROS, JACKELINE; MATOT, BEATRICE; MARTINS, POLIANA C. M.; ALMEIDA, CAMILA F.; CALDEIRA, WALDIR; RIBEIRO, ALBERTO F.; DE SOUSA, PAULO LOUREIRO; AZZABOU, NOURA; TANNSUS, ALBERTO; et al. Quantitative T2 Combined with Texture Analysis of Nuclear Magnetic Resonance Images Identify Different Degrees of Muscle Involvement in Three Mouse Models of Muscle Dystrophy: mdx, Large(myd) and mdx/Large(myd). PLoS One, v. 10, n. 2, FEB 24 2015. (98/14254-2, 13/08028-1)

D'ANGELO, CARLA SUSTEK; KOHL, ILANA; VARELA, MONICA CASTRO; EMILIO DE CASTRO, CLAUDIA IRENE; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA ROMEO; LOURENCO, CHARLES MARQUES; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK. Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 161A, n. 3, p. 479-486, MAR 2013. (98/14254-2, 09/52523-1)

GAIAD, T. P.; MIGLINO, M. A.; ZATZ, M.; HAMLETT, W. C.; AMBROSIO, C. E.. Efeito da fisioterapia na amplitude de movimento articular e deposição de colágeno muscular no modelo golden retriever muscular dystrophy (GRMD). BRAZILIAN JOURNAL OF PHYSICAL THERAPY, v. 13, n. 3, p. 244-251, MAY-JUN 2009. (98/14254-2)

MAZZEU‚ JF; VIANNA-MORGANTE‚ AM; KREPISCHI‚ ACV; OUDAKKER‚ A.; ROSENBERG‚ C.; SZUHAI‚ K.; MCGILL‚ J.; MACCRAUGHAN‚ J.; VAN BOKHOVEN‚ H.; BRUNNER‚ HG. Deletions encompassing 1q41q42. 1 and clinical features of autosomal dominant Robinow syndrome. Clinical Genetics, v. 77, n. 4, p. 404-407, 2010. (98/14254-2)

ROSENBERG‚ C.; KNIJNENBURG‚ J.; CHAUFFAILLE‚ M.L.; BRUNONI‚ D.; CATELANI‚ A.L.; SLOOS‚ W.; SZUHAI‚ K.; TANKE‚ H.J.. Array CGH detection of a cryptic deletion in a complex chromosome rearrangement. Human Genetics, v. 116, n. 5, p. 390-394, 2005. (98/14254-2)

BALESTER DE MELLO AURICCHIO‚ M.T.; VICENTE‚ J.P.; MEYER‚ D.; MINGRONI-NETTO‚ R.C.. Frequency and origins of hemoglobin S mutation in African-derived Brazilian populations. HUMAN BIOLOGY, v. 79, n. 6, p. 667-677, 2007. (98/14254-2, 99/11698-0, 03/01583-8)

YAMAMOTO, GUILHERME L.; BARATELA, WAGNER A. R.; ALMEIDA, TATIANA F.; LAZAR, MONIZE; AFONSO, CLARA L.; OYAMADA, MARIA K.; SUZUKI, LISA; OLIVEIRA, LUIZ A. N.; RAMOS, ESTER S.; KIM, CHONG A.; et al. Mutations in PCYT1A Cause Spondylometaphyseal Dysplasia with Cone-Rod Dystrophy. American Journal of Human Genetics, v. 94, n. 1, p. 113-119, JAN 2 2014. (98/14254-2)

D'ANGELO, CARLA S.; KOHL, ILANA; VARELA, MONICA CASTRO; DE CASTRO, CLAUDIA I. E.; KIM, CHONG A.; BERTOLA, DEBORA R.; LOURENCO, CHARLES M.; KOIFFMANN, CELIA P.. Extending the Phenotype of Monosomy 1p36 Syndrome and Mapping of a Critical Region for Obesity and Hyperphagia. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 152A, n. 1, p. 102-110, JAN 2010. (04/10380-6, 98/14254-2)

BONALDI, ADRIANO; MAZZEU, JULIANA F.; COSTA, SILVIA S.; HONJO, RACHEL S.; BERTOLA, DEBORA R.; ALBANO, LILIAN M. J.; FURQUIM, ISABEL M.; KIM, CHONG A.; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.. Microduplication of the ICR2 Domain at Chromosome 11p15 and Familial Silver-Russell Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 155A, n. 10, p. 2479-2483, OCT 2011. (09/00898-1, 09/03341-8, 98/14254-2)

FONSECA, A. C. S.; BONALDI, A.; COSTA, S. S.; FREITAS, M. R.; KOK, F.; VIANNA-MORGANTE, A. M.. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X;22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl. Clinical Genetics, v. 83, n. 2, p. 169-174, FEB 2013. (09/03480-8, 09/00898-1, 98/14254-2)

VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA; KNIJNENBURG, JEROEN; BERTOLA, DEBORA ROMEO; KIM, CHONG AE; PEARSON, PETER LEES; BIJLSMA, EMILIA; SZUHAI, KAROLY; KOK, FERNANDO; VIANNA-MORGANTE, ANGELA MARIA; ROSENBERG, CARLA. Two distinct regions in 2q24.2-q24.3 associated with idiopathic epilepsy. Epilepsia, v. 51, n. 12, p. 2457-2460, DEC 2010. (09/00898-1, 98/14254-2)

BARBOZA, JR., L. C. M.; LEZIROVITZ, K.; ZANATTA, D. B.; STRAUSS, B. E.; MINGRONI-NETTO, R. C.; OITICICA, J.; HADDAD, L. A.; BENTO, R. F.. Transplantation and survival of mouse inner ear progenitor/stem cells in the organ of Corti after cochleostomy of hearing-impaired guinea pigs: preliminary results. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 49, n. 4, 2016. (98/14254-2, 09/09473-3)

LINHARES, NATALIA D.; VALADARES, EUGENIA R.; DA COSTA, SILVIA S.; ARANTES, RODRIGO R.; DE OLIVEIRA, LUIZ ROBERTO; ROSENBERG, CARLA; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; SVARTMAN, MARTA. Inherited Xq13.2-q21.31 duplication in a boy with recurrent seizures and pubertal gynecomastia: Clinical, chromosomal and aCGH characterization. META GENE, v. 9, p. 185-190, SEP 2016. (09/00898-1, 98/14254-2)

KIMURA, LILIAN; NUNES, KELLY; INES MACEDO-SOUZA, LUCIA; ROCHA, JORGE; MEYER, DIOGO; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Inferring paternal history of rural African-derived Brazilian populations from Y chromosomes. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN BIOLOGY, v. 29, n. 2, p. 11-pg., 2017-03-01. (98/14254-2, 11/50595-5, 12/18010-0, 13/08028-1, 12/09950-9)

PRAXEDES, L. A.; PEREIRA, F. M.; MAZZEU, J. F.; COSTA, S. S.; BERTOLA, D. R.; KIM, C. A.; VIANNA-MORGANTE, A. M.; OTTO, P. A.. An Illustrative Case of Neurofibromatosis Type 1 and NF1 Microdeletion. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 1, n. 3, p. 3-pg., 2010-01-01. (98/14254-2)

D'ANGELO, CARLA SUSTEK; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK. Copy Number Variants in Obesity-Related Syndromes: Review and Perspectives on Novel Molecular Approaches. JOURNAL OF OBESITY, v. 2012, p. 15-pg., 2012-01-01. (98/14254-2, 09/52523-1)

A.C. BATISSOCO; M.T.B.M. AURICCHIO; L. KIMURA; A. TABITH-JUNIOR; R.C. MINGRONI-NETTO. A novel missense mutation p.L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian family. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 42, n. 2, p. 168-171, 2009-02-00. (98/14254-2)

NASLAVSKY, MICHEL SATYA; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; DE ALMEIDA, TATIANA FERREIRA; EZQUINA, SUZANA A. M.; SUNAGA, DANIELE YUMI; PHO, NAM; BOZOKLIAN, DANIEL; MILKEWITZ SANDBERG, TATIANA ORLI; BRITO, LUCIANO ABREU; LAZAR, MONIZE; et al. Exomic variants of an elderly cohort of Brazilians in the ABraOM database. Human mutation, v. 38, n. 7, p. 751-763, JUL 2017. (11/17428-8, 98/14254-2, 13/08028-1, 08/57899-7)

AZEVEDO, NATHALIA F.; SVARTMAN, MARTA; MANCHESTER, ANDREA; DE MORAES-BARROS, NADIA; STANYON, ROSCOE; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.. Chromosome painting in three-toed sloths: a cytogenetic signature and ancestral karyotype for Xenarthra. BMC Evolutionary Biology, v. 12, MAR 19 2012. (03/11518-9, 98/14254-2, 03/03212-7)

DANTAS, VITOR G. L.; FREITAS, ERIKA L.; DELLA-ROSA, VALTER A.; LEZIROVITZ, KARINA; DE MORAES, ANA MARIA S. M.; RAMOS, SILVIA B.; OITICICA, JEANNE; ALVES, LEANDRO U.; PEARSON, PETER L.; ROSENBERG, CARLA; et al. Novel partial duplication of EYA1 causes branchiootic syndrome in a large Brazilian family. INTERNATIONAL JOURNAL OF AUDIOLOGY, v. 54, n. 9, p. 593-598, 2015. (09/00898-1, 09/05620-1, 03/04780-9, 98/14254-2)

DANTAS, VITOR G. L.; RAVAL, MANMEET H.; BALLESTEROS, ANGELA; CUI, RUNJIA; GUNTHER, LAURA K.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; ALVES, LEANDRO UCELA; BUENO, ANDRE SILVA; LEZIROVITZ, KARINA; PIRANA, SULENE; et al. Characterization of a novel MYO3A missense mutation associated with a dominant form of late onset hearing loss. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, JUN 7 2018. (98/14254-2, 13/08028-1)

D'ANGELO, CARLA S.; MOLLER DOS SANTOS, MAUREN F.; ALONSO, LUIS G.; KOIFFMANN, CELIA P.. Two New Cases of 1p21.3 Deletions and an Unbalanced Translocation t(8;12) among Individuals with Syndromic Obesity. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 6, n. 2, p. 63-70, 2015. (98/14254-2, 09/52523-1)

YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; AGUENA, MEIRE; GOS, MONIKA; HUNG, CHRISTINA; PILCH, JACEK; FAHIMINIYA, SOMAYYEH; ABRAMOWICZ, ANNA; CRISTIAN, INGRID; BUSCARILLI, MICHELLE; NASLAVSKY, MICHEL SATYA; et al. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 52, n. 6, p. 413-421, JUN 2015. (98/14254-2, 11/17299-3)

CAPELLI, LEONARDO P.; KREPISCHI, C. V.; GURGEL-GIANNETTI, JULIANA; MENDES, MIRIAN FABIOLA S.; RODRIGUES, TATIANE; VARELA, MONICA C.; KOIFFMANN, CELIA P.; ROSENBERG, CARLA. Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 55, n. 2, p. 132-134, FEB 2012. (09/00898-1, 98/14254-2)

D'ANGELO, CARLA S.; GAJECKA, MARZENA; KIM, CHONG A.; GENTLES, ANDREW J.; GLOTZBACH, CARON D.; SHAFFER, LISA G.; KOIFFMANN, CELIA P.. Further delineation of nonhomologous-based recombination and evidence for subtelomeric segmental duplications in 1p36 rearrangements. Human Genetics, v. 125, n. 5-6, p. 551-563, JUN 2009. (04/10380-6, 98/14254-2)

SALOMONE, RAQUEL; BENTO, RICARDO F.; COSTA, HELOISA J. Z. R.; AZZI-NOGUEIRA, DEBORAH; OVANDO, PATRICIA C.; DA-SILVA, CIRA F.; ZANATTA, DANIELA B.; STRAUSS, BRYAN E.; HADDAD, LUCIANA A.. BONE MARROW STEM CELLS IN FACIAL NERVE REGENERATION FROM ISOLATED STUMPS. MUSCLE & NERVE, v. 48, n. 3, p. 423-429, SEP 2013. (08/53857-8, 98/14254-2, 08/00458-9)

CAPELLI, LEONARDO PIRES; RODRIGUES GONCALVES, MARCIA RUBIA; LEITE, CLAUDIA C.; BARBOSA, EGBERTO R.; NITRINI, RICARDO; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.. A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS). Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 68, n. 5, p. 791-798, OCT 2010. (98/14254-2)

ALVES NEVES, WALTER; OKUMURA, MARIA MERCEDES M.; GONZÁLEZ-JOSÉ, ROLANDO; FIGUTI, LEVY; EGGERS, SABINE; BLASIS, PAULO ANTONIO DANTAS DE; HUBBE, MARK OLIVER ROHRIG. A new early Holocene human skeleton from Brazil: implications for the settlement of the New World. Journal of Human Evolution, v. 48, n. 4, p. 403-411, Apr. 2005. (98/14254-2, 99/00670-7, 99/12684-2, 01/11420-3, 02/13441-0)

BUENO JUNIOR, CARLOS R.; PANTALEAO, LUCAS C.; VOLTARELLI, VANESSA A.; BOZI, LUIZ HENRIQUE M.; BRUM, PATRICIA CHAKUR; ZATZ, MAYANA. Combined Effect of AMPK/PPAR Agonists and Exercise Training in mdx Mice Functional Performance. PLoS One, v. 7, n. 9, SEP 21 2012. (98/14254-2)

ZABEU ROSSI COSTA, HELOISA JULIANA; BENTO, RICARDO FERREIRA; SALOMONE, RAQUEL; AZZI-NOGUEIRA, DEBORAH; ZANATTA, DANIELA B.; COSTA, MARCIO PAULINO; DA SILVA, CIRO FERREIRA; STRAUSS, BRYAN E.; HADDAD, LUCIANA A.. Mesenchymal bone marrow stem cells within polyglycolic acid tube observed in vivo after six weeks enhance facial nerve regeneration. Brain Research, v. 1510, p. 10-21, MAY 13 2013. (08/00584-4, 08/53857-8, 98/14254-2, 08/00972-4)

KERKIS, IRINA; AMBROSIO, CARLOS E.; KERKIS, ALEXANDRE; MARTINS, DANIELE S.; ZUCCONI, EDER; FONSECA, SIMONE A. S.; CABRAL, ROSA M.; MARANDUBA, CARLOS M. C.; GAIAD, THAIS P.; MORINI, ADRIANA C.; et al. Early transplantation of human immature dental pulp stem cells from baby teeth to golden retriever muscular dystrophy (GRMD) dogs: Local or systemic?. JOURNAL OF TRANSLATIONAL MEDICINE, v. 6, JUL 3 2008. (98/14254-2, 04/15370-9, 05/50082-7)

YEH, E.; KIMURA, L.; ERRERA, F. I. V.; ANGELI, C. B.; MINGRONI-NETTO, R. C.; SILVA, M. E. R.; CANANI, L. H. S.; PASSOS-BUENO, M. R.. Association of polymorphisms at the ADIPOR1 regulatory region with type 2 diabetes and body mass index in a Brazilian population with European or African ancestry. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 41, n. 6, p. 468-472, JUN 2008. (98/14254-2)

BRITO, LUCIANO ABREU; RIBEIRO PARANAIBA, LIVIA MARIS; SILVA BASSI, CAMILA FERNANDES; MASOTTI, CIBELE; MALCHER, CAROLINA; SCHLESINGER, DAVID; ROCHA, KATIA MARIA; CRUZ, LUCAS ALVIZI; BARBARA, LIGIA KOBAYASHI; ALONSO, NIVALDO; et al. Region 8q24 Is a Susceptibility Locus for Nonsyndromic Oral Clefting in Brazil. BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY, v. 94, n. 6, p. 5-pg., 2012-06-01. (98/14254-2)

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