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Aplicação da citogenética molecular no diagnóstico de pacientes com anomalias congênitas para a redução da mortalidade infantil
| Pesquisador responsável: | Leslie Domenici Kulikowski |
| Instituição: | Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina |
| Área do conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética |
| Linha de fomento: | Pesquisa em Políticas Públicas para o SUS |
| Processo: | 09/53105-9 |
| Vigência: | 01 de julho de 2010 - 30 de junho de 2012 |
| Convênio/Acordo de cooperação: | CNPq - PPSUS |
| Assunto(s): | Genética humana e médicaAnormalidades congênitasCitogenéticaMortalidade infantilProjetos Políticas Públicas SUS |
Resumo
A mortalidade infantil por anomalias congênitas constitui um dos principais desafios diagnósticos das admissões pediátricas hospitalares. No entanto, o exame citogenético de rotina, não é suficiente para caracterizar todas as anormalidades encontradas ao nascimento, tomando imprescindível a adoção de técnicas mais sensíveis. O trabalho investigará pacientes com cariótipo aparentemente normal e fenótipo clínico sindrômico utilizando as técnicas de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). A introdução desses métodos no atendimento ao SUS possibilitará um diagnóstico preciso, uma conduta de tratamento adequada e o aconselhamento genético familiar, o que pode reduzir de forma significante a incidência da mortalidade infantil e os custos hospitalares. (AU)
A mortalidade infantil por anomalias congênitas constitui um dos principais desafios diagnósticos das admissões pediátricas hospitalares. No entanto, o exame citogenético de rotina, não é suficiente para caracterizar todas as anormalidades encontradas ao nascimento, tomando imprescindível a adoção de técnicas mais sensíveis. O trabalho investigará pacientes com cariótipo aparentemente normal e fenótipo clínico sindrômico utilizando as técnicas de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). A introdução desses métodos no atendimento ao SUS possibilitará um diagnóstico preciso, uma conduta de tratamento adequada e o aconselhamento genético familiar, o que pode reduzir de forma significante a incidência da mortalidade infantil e os custos hospitalares. (AU)
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