Centro de Estudos do Genoma Humano

Mayana Zatz

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Centro de Estudos do Genoma Humano

Pesquisador responsável:	Mayana Zatz Outros projetos do(a) pesquisador(a)
Instituição:	Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências
Pesquisadores principais:	Angela Maria Vianna Morgante; Eliana Maria Beluzzo Dessen; Jose Mariano Amabis; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno; Mariz Vainzof; Paulo Alberto Otto; Celia Priszkulnik Koiffmann
Área do conhecimento:	Interdisciplinar
Linha de fomento:	Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs
Processo:	98/14254-2
Vigência:	01 de outubro de 2000 - 31 de dezembro de 2012
Bolsa(s) vinculada(s):	11/23653-4 - Análise epigenética e de microRNAs na desregulação da via de reparo de DNA em pacientes com fissura lábio-palatina não sindrômica 11/15543-4 - Identificação e estudo de genes associados ao fenótipo distrófico 11/14293-4 - Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados e sua relação com o fenótipo dos portadores + mais processos vinculados 11/12486-0 - Análise da expressão de genes sujeitos a imprinting genômico e de microrrearranjos cromossômicos em pacientes com distúrbios de crescimento associados ou não a deficiência mental 11/07274-3 - Estudo da relação entre a expressão ectópica da isoforma epitelial de FGFR2 e a transição epitélio-mesênquima 10/19843-0 - Comparação entre o potencial miogênico de células-tronco de tecido adiposo derivadas de diferentes regiões corpóreas 10/07662-0 - Avaliação do uso potencial da substância p como agente quimiotático de células-tronco mesenquimais em diferentes formas de distrofias musculares progressivas 10/02245-2 - Identificação de vias de sinalização associadas à predisposição às fissuras lábio-palatinas não sindrômicas 10/01672-4 - Análise do SNP rs987525 (8q24.21) e susceptibilidade à fissura labial e/ou palato não-sindrômica em população brasileira 09/54841-0 - Identificação de locos de suscetibilidade a fissuras de lábio e palato não-sindrômicas pela análise e eqtl (expression Quantitative Trait Loci) em culturas de células-tronco mesenquimais 09/52523-1 - Obesidade sindrômica: pesquisa de genes e segmentos cromossômicos associados a obesidade, descrição de novas síndromes e da variabilidade fenotípica em síndromes reconhecidas 09/11756-3 - Células-tronco embrionárias murinas: indução para linhagem miogênica e caracterização 09/11515-6 - Caracterização e estudo da capacidade regenerativa de células-satélite de camundongos distróficos com diferentes defeitos moleculares 09/51736-1 - Síndrome de deleção 22q13.3: diagnóstico diferencial da síndrome de algelman? 09/04053-6 - O complexo hamartina/tuberina da esclerose tuberosa em células epiteliais renais 09/03341-8 - Estudo genético da síndrome de Silver-Russell 09/04183-7 - Identificação de genes de predisposição a fissuras lábio-palatinas na população brasileira 09/03480-8 - Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a quadros clínicos: mapeamento dos pontos de quebra e triagem de deleções e duplicações submicroscópicas 08/56160-8 - Investigação genética da síndrome spoan (spastic paraglegia with optic atrophy and neuropathy) e spg34 08/58829-2 - Estudo de genes candidatos aos Transtornos do Espectro Autista 09/01697-0 - Centro de Estudos do Genoma Humano 08/54190-7 - Avaliação do potencial terapêutico de células-tronco mesenquimais de cordão umbilical humano associadas ao IGF-1 para distrofias muscula res progressivas 08/54376-3 - Avaliação da via de glicosilação da alpha-distroglicana na formação e manutenção do complexo distrofina-glicoproteínas associadas e sua relação com o músculo normal e distrófico 08/55582-6 - Identificação de genes e vias associadas aos Transtornos do Espectro Autista 08/51566-6 - Estudo da expressão da miostatina em modelos murinos para doenças neuromusculares 08/02662-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano 07/04337-9 - Estudo genético da síndrome de Silver-Russell 07/55660-4 - O uso de células tronco para identificação de genes de susceptibilidade as fissuras lábio palatinas e para bioengenharia de tecidos 06/58350-3 - Mapeamento e busca de gene mutado que causa deficiência mental com herança ligada ao cromossomo x 06/52165-0 - Estudo de expressão de RNAs intrônicos anti-senso em linfoticos de pacientes autistas 06/60632-7 - Estudo comparativo dos valores hematológicos e bioquímicos séricos das variações relacionadas a idade em fêmeas da raça Golden Retriever normais e portadoras do gene da distrofia muscular 06/60633-3 - Estudo comparativo dos valores hematológico e bioquímico séricos das variações relacionadas a idade em fêmeas da raça Golden Retriever normais se portadoras do gene da distrofia muscular 06/57248-0 - Investigação de microrrearranjos cromossômicos por array-CGH em pacientes do sexo masculino com deficiência mental: análise do padrão materno de inativação do cromossomo x para seleção de.. 05/57926-6 - Estudo genético-clínico de síndromes com comprometimento pondero-estatural, hipoplasia genital e sinais faciais 05/59651-4 - Estudo do gene ube2a na etiologia da deficiência mental 06/55852-8 - Vias de sinalização relacionadas a Síndrome de Apert 06/51280-0 - Avaliação do padrão de degeneracao/regeneracao muscular no camundongo distrófico sob efeito de terapia celular e farmacológica 06/53092-6 - Avaliação do papel do hormônio do crescimento na diferenciação miogenica de células-tronco CD133+ 06/53311-0 - Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi: investigação de pontos de quebra e correlação do genótipo com o fenótipo e o comportamento 05/56378-5 - Caracterização molecular de regiões cromossômicas associadas a crani/ ossinostose e malformação congênitas 05/59361-6 - Análise da interação das proteínas stathmin-like 2 e colibistina proteína sinalizadora em sinapses inibidoras do SNC - triagem de mutação no gene de colibistina em indivíduos portadores de .. 05/53535-2 - Caracterização do promotor 1 do COL18A1 e sua análise em pacientes com Síndrome de Knobloch 05/59647-7 - Caracterização do padrão de degeneracao/regeneracao de diferentes grupos musculares no cão distrófico, e correlação com expressão da miostatina 05/50249-9 - Estudo do potencial miogênico das células tronco mesenquimais e embrionárias no modelo murino da Distrofia Muscular de Duchenne 05/51305-0 - Caracterização de rearranjos cromossômicos humanos: correlação genótipo/fenótipo e mecanismos de formação de deleções cromossômicas 05/52039-1 - Sindrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragenicas no gene NSD1 05/52050-5 - Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (mca/mr) 04/10380-6 - Síndrome da monossomia 1p36: investigação de deleções em 1p36 e de suas correlações genótipo-fenótipo 05/52053-4 - Centro de Estudos do Genoma Humano 04/15370-9 - Potencial terapêutico de células tronco em cães GRMD (Golden Retriever muscular dystrophy) 04/09071-9 - Estudo dos genes fgf3/fgf4 em pacientes com síndrome de crouzon e da região promotora do gene fgfr2 humano 04/11612-8 - Quantificação e caracterização morfológica de células-tronco do cordão umbilical e sangue periférico de cães Golden retriever para tratamento da distrofia muscular 04/02719-3 - Estudo da expressão da utrofina no modelo canino da Distrofia Muscular de Duchenne - "Golden Retriever muscular dystrophy" 04/07289-7 - Estudo de expressão e funções genicaas em linhagens celulares de pacientes acometidos por craniossinostoses 04/03301-2 - Caracterização dos pontos de quebra em translocações cromossômicas aparentemente equilibradas 04/03858-7 - Terapia celular cardíaca: vias de infusão de células tronco mononucleares em cães SRD 04/03859-3 - Efeitos da ciclosporina a sobre a função renal e hepática de cães da raça Golden Retriever normais ou afetados pela distrofia muscular 04/07154-4 - Polimorfismos no gene col18 na susceptibilidade e adenocarcinoma de próstata e hepatocarcinoma 04/03016-6 - Estudo de genes e a variabilidade no quadro clínico de pacientes com distrofia muscular do tipo facio-escápulo-humeral (FSH) 04/05352-3 - Síndromes de Prader-Willi e Angelman: estudo dos mecanismos genéticos, diagnósticos diferenciais e de correlações com os fenótipos clínicos e comportamentais 04/01845-5 - Estudo de associação entre polimorfismos na região promotora dos genes ADIPOR1 e ADIPOR2 e a predisposição a diabetes mellitus do Tipo II 03/11990-0 - Diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi: investigação da deleção do gene sim1 localizado em 6q16.3 03/11518-9 - Estudo da evolução do cromossomo X em mamíferos: mapeamento de genes do cromossomo X humano em duas espécies de marsupiais da família Didelphidae 03/12187-6 - Estudo de mecanismos regulatórios e mapeamento de genes associados a malformações craniofaciais 03/12324-3 - Evolução cromossômica: estudo da variabilidade cariotípica em platyrrhini e das homeologias e sintenias com cromossomos humanos 03/09289-1 - Busca do gene mutado em Síndrome de Retardo Mental de herança ligada ao x 03/10177-3 - Estudo de proteínas musculares relacionadas a diferenciação de tipo de fibras em atletas 03/10616-7 - Estudo molecular e protéico da teletonina em distrofia muscular do tipo cinturas 03/10758-6 - Miopatia de central core - triagem das mutações mais freqüentes no gene RYR1 03/05845-7 - Gene Fmr1: estudo da instabilidade da (cgg)n na região 5' não traduzida e da expressão clínica da pré-mutação 03/06012-9 - O conhecimento cotidiano para herança biológica 03/03082-6 - Preservação ossea:uma questão arqueológica 03/03380-7 - Análise funcional dos genes XIST e Dnmt1 na manutenção do processo de inativação do cromossomo x humano através do silenciamento gênico por RNAi 03/00820-6 - Estudo funcional do colágeno tipo XVIII 03/00205-0 - Identificação de proteínas que interagem com hpem-2/arhgef9-proteina sinalizadora em sinapses inibidoras do SNC - e triagem de mutação em indivíduos portadores de retardo mental associado com epilepsia 02/10733-0 - Síndrome de Cri-Du-Chat: estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental 02/04494-3 - Desvendando a estrutura e a origem de cromossomos em anel 02/02888-4 - Análise do gene ror1 como candidato para a forma dominante da síndrome de robinow 02/01299-5 - Estudo da região promotora do gene do colágeno XVIII humano 01/10701-9 - Estudo das mutações no gene lama2: o espectro de variabilidade em pacientes com deficiência total ou parcial de merosina 01/11276-0 - Síndrome do ovário policisitico, infertilidade e qualidade de vida 02/01863-8 - Triagem de mutações no gene mecp2 em pacientes do sexo masculino com retardo mental inespecífico 01/11378-7 - Detemrinacao do mecanismo de formação de translocação cromossômica t(x;y) e da relação com o quadro clínico dos portadores 01/11379-3 - Busca e caracterização de deleções do gene NF1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1 por meio de hibridação in situ fluorescente 01/11514-8 - Caracterização de mecanismos moleculares associados a variabilidade clínica e possível heterogeneidade genética na Síndrome de Treacher Collins 01/11774-0 - Estudo da organização das proteínas sarcoglicanas em células musculares em cultura derivadas de pacientes afetados por DMC tipo sarcoglicanopatias 01/13858-6 - Análise de transgenia em células tronco embrionárias (es) murinas 01/08912-1 - Rearranjos cromossômicos subteloméricos em pacientes com retardamento mental e anomalias congênitas múltiplas: correlação genótipo-fenótipo 01/08032-1 - Análise de pontos de quebra em translocações cromossômicas x;autossomo 01/10093-9 - Identificação de genes associados a susceptibilidade ao autismo 01/06828-3 - O ensino da genética: propostas para aquisição de aprendizagem significativa de conhecimentos e de valores 01/03964-3 - Mapeamento de pontos de quebra em rearranjos cromossômicos 01/05051-5 - Evolução do cromossomo "x" dos mamíferos: estudos em marsupiais 01/04757-1 - Estudo de associação entre o colágeno XVIII contendo um inibidor endógeno da angiogênese, a endostatina, e a predisposição a retinopatia diabética 01/05115-3 - Correlações genótipo-fenótipo nas sarcoglicanopatias. 01/01643-5 - Mapeamento de conceitos genéticos de professores e alunos do ensino médio e elaboração de materiais instrucionais potencialmente significativos 00/13615-3 - Centro de Estudos do Genoma Humano 00/13616-0 - Centro de Estudos do Genoma Humano 99/12471-9 - O ensino de biologia molecular em faculdades e escolas médias de São Paulo: avaliação e implementação de estratégias para a aprendizagem com significado - menos processos vinculados
Processo(s) vinculado(s):	07/50243-6
Assunto(s):	Genoma humano Projetos CEPID-FAPESP

Publicações científicas (15):

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do Google Scholar, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

DE AZEVEDO‚ N.F.; SVARTMAN‚ M.; MANCHESTER‚ A.; DE MORAES-BARROS‚ N.; STANYON‚ R.; VIANNA-MORGANTE‚ A.M. Chromosome painting in three-toed sloths: a cytogenetic signature and ancestral karyotype for Xenarthra. BMC Evolutionary Biology, v. 12, n. 1, p. 36, 2012.

BONALDI, ADRIANO; MAZZEU, JULIANA F.; COSTA, SILVIA S.; HONJO, RACHEL S.; BERTOLA, DEBORA R.; ALBANO, LILIAN M. J.; FURQUIM, ISABEL M.; KIM, CHONG A.; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M. Microduplication of the ICR2 Domain at Chromosome 11p15 and Familial Silver-Russell Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 155A, n. 10, p. 2479-2483, OCT 2011.

VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA; KNIJNENBURG, JEROEN; BERTOLA, DEBORA ROMEO; KIM, CHONG AE; PEARSON, PETER LEES; BIJLSMA, EMILIA; SZUHAI, KAROLY; KOK, FERNANDO; VIANNA-MORGANTE, ANGELA MARIA; ROSENBERG, CARLA. Two distinct regions in 2q24.2-q24.3 associated with idiopathic epilepsy. Epilepsia, v. 51, n. 12, p. 2457-2460, DEC 2010.

CAPELLI, LEONARDO PIRES; RODRIGUES GONCALVES, MARCIA RUBIA; LEITE, CLAUDIA C.; BARBOSA, EGBERTO R.; NITRINI, RICARDO; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M. The fragile x-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS). Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 68, n. 5, p. 791-798, OCT 2010.

D'ANGELO, CARLA S.; KOHL, ILANA; VARELA, MONICA CASTRO; DE CASTRO, CLAUDIA I. E.; KIM, CHONG A.; BERTOLA, DEBORA R.; LOURENCO, CHARLES M.; KOIFFMANN, CELIA P. Extending the Phenotype of Monosomy 1p36 Syndrome and Mapping of a Critical Region for Obesity and Hyperphagia. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 152A, n. 1, p. 102-110, JAN 2010.

MAZZEU‚ JF; VIANNA-MORGANTE‚ AM; KREPISCHI‚ ACV; OUDAKKER‚ A.; ROSENBERG‚ C.; SZUHAI‚ K.; MCGILL‚ J.; MACCRAUGHAN‚ J.; VAN BOKHOVEN‚ H.; BRUNNER‚ HG. Deletions encompassing 1q41q42. 1 and clinical features of autosomal dominant Robinow syndrome. Clinical Genetics, v. 77, n. 4, p. 404-407, 2010.

D'ANGELO, CARLA S.; GAJECKA, MARZENA; KIM, CHONG A.; GENTLES, ANDREW J.; GLOTZBACH, CARON D.; SHAFFER, LISA G.; KOIFFMANN, CELIA P. Further delineation of nonhomologous-based recombination and evidence for subtelomeric segmental duplications in 1p36 rearrangements. Human Genetics, v. 125, n. 5-6, p. 551-563, JUN 2009.

GAIAD, T. P.; MIGLINO, M. A.; ZATZ, M.; HAMLETT, W. C.; AMBROSIO, C. E. Effect of physical therapy on joint range of motion and muscle collagen deposition in the golden retriever muscular dystrophy (GRMD) model. Revista Brasileira de Fisioterapia, v. 13, n. 3, p. 244-251, MAY-JUN 2009.

BATISSOCO‚ AC; AURICCHIO‚ M.; KIMURA‚ L.; TABITH-JUNIOR‚ A.; MINGRONI-NETTO‚ RC. A novel missense mutation p. L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian family. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 42, n. 2, p. 168-171, 2009.

D’ANGELO‚ C.S.; GAJECKA‚ M.; KIM‚ C.A.; GENTLES‚ A.J.; GLOTZBACH‚ C.D.; SHAFFER‚ L.G.; KOIFFMANN‚ C.P. Further delineation of nonhomologous-based recombination and evidence for subtelomeric segmental duplications in 1p36 rearrangements. Human Genetics, v. 125, n. 5, p. 551-563, 2009.

KERKIS, IRINA; AMBROSIO, CARLOS E.; KERKIS, ALEXANDRE; MARTINS, DANIELE S.; ZUCCONI, EDER; FONSECA, SIMONE A. S.; CABRAL, ROSA M.; MARANDUBA, CARLOS M. C.; GAIAD, THAIS P.; MORINI, ADRIANA C.; VIEIRA, NATASSIA M.; BROLIO, MARINA P.; SANT'ANNA, OSVALDO A.; MIGLINO, MARIA A.; ZATZ, MAYANA. Early transplantation of human immature dental pulp stem cells from baby teeth to golden retriever muscular dystrophy (GRMD) dogs: Local or systemic?. JOURNAL OF TRANSLATIONAL MEDICINE, v. 6, JUL 3 2008.

YEH, E.; KIMURA, L.; ERRERA, F. I. V.; ANGELI, C. B.; MINGRONI-NETTO, R. C.; SILVA, M. E. R.; CANANI, L. H. S.; PASSOS-BUENO, M. R. Association of polymorphisms at the ADIPOR1 regulatory region with type 2 diabetes and body mass index in a Brazilian population with European or African ancestry. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 41, n. 6, p. 468-472, JUN 2008.

BALESTER DE MELLO AURICCHIO‚ M.T.; VICENTE‚ J.P.; MEYER‚ D.; MINGRONI-NETTO‚ R.C. Frequency and origins of hemoglobin S mutation in African-derived Brazilian populations. HUMAN BIOLOGY, v. 79, n. 6, p. 667-677, 2007.

COSTA‚ S.S.; FONSECA‚ A.M.; BAGNOLI‚ V.R.; VIANNA-MORGANTE‚ A.M. The FMR1 premutation as a cause of premature ovarian failure in Brazilian women. Genetics and Molecular Biology, v. 29, p. 423-428, 2006.

ROSENBERG‚ C.; KNIJNENBURG‚ J.; CHAUFFAILLE‚ M.L.; BRUNONI‚ D.; CATELANI‚ A.L.; SLOOS‚ W.; SZUHAI‚ K.; TANKE‚ H.J. Array CGH detection of a cryptic deletion in a complex chromosome rearrangement. Human Genetics, v. 116, n. 5, p. 390-394, 2005.

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o projeto:
Avanços na pesquisa da genética do autismo

CDi/FAPESP - Centro de Documentação e Informação da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo

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Mayana Zatz

Angela Maria Vianna Morgante; Eliana Maria Beluzzo Dessen; Jose Mariano Amabis; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno; Mariz Vainzof; Paulo Alberto Otto; Celia Priszkulnik Koiffmann

Genoma humano

Projetos CEPID-FAPESP

DE AZEVEDO‚ N.F.; SVARTMAN‚ M.; MANCHESTER‚ A.; DE MORAES-BARROS‚ N.; STANYON‚ R.; VIANNA-MORGANTE‚ A.M. Chromosome painting in three-toed sloths: a cytogenetic signature and ancestral karyotype for Xenarthra. BMC Evolutionary Biology, v. 12, n. 1, p. 36, 2012.

CAPELLI, LEONARDO PIRES; RODRIGUES GONCALVES, MARCIA RUBIA; LEITE, CLAUDIA C.; BARBOSA, EGBERTO R.; NITRINI, RICARDO; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M. The fragile x-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS). Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 68, n. 5, p. 791-798, OCT 2010.

GAIAD, T. P.; MIGLINO, M. A.; ZATZ, M.; HAMLETT, W. C.; AMBROSIO, C. E. Effect of physical therapy on joint range of motion and muscle collagen deposition in the golden retriever muscular dystrophy (GRMD) model. Revista Brasileira de Fisioterapia, v. 13, n. 3, p. 244-251, MAY-JUN 2009.

BATISSOCO‚ AC; AURICCHIO‚ M.; KIMURA‚ L.; TABITH-JUNIOR‚ A.; MINGRONI-NETTO‚ RC. A novel missense mutation p. L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian family. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 42, n. 2, p. 168-171, 2009.

BALESTER DE MELLO AURICCHIO‚ M.T.; VICENTE‚ J.P.; MEYER‚ D.; MINGRONI-NETTO‚ R.C. Frequency and origins of hemoglobin S mutation in African-derived Brazilian populations. HUMAN BIOLOGY, v. 79, n. 6, p. 667-677, 2007.

COSTA‚ S.S.; FONSECA‚ A.M.; BAGNOLI‚ V.R.; VIANNA-MORGANTE‚ A.M. The FMR1 premutation as a cause of premature ovarian failure in Brazilian women. Genetics and Molecular Biology, v. 29, p. 423-428, 2006.

ROSENBERG‚ C.; KNIJNENBURG‚ J.; CHAUFFAILLE‚ M.L.; BRUNONI‚ D.; CATELANI‚ A.L.; SLOOS‚ W.; SZUHAI‚ K.; TANKE‚ H.J. Array CGH detection of a cryptic deletion in a complex chromosome rearrangement. Human Genetics, v. 116, n. 5, p. 390-394, 2005.