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Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a quadros clínicos: mapeamento dos pontos de quebra e triagem de deleções e duplicações submicroscópicas

Beneficiário:

Instituição: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo, SP, Brasil
Pesquisador responsável:

Angela Maria Vianna Morgante

Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Processo: 09/03480-8
Vigência: 01 de agosto de 2009 - 31 de julho de 2011
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):

Deficiência mental

Resumo
Os rearranjos cromossômicos equilibrados são detectados em cerca de um a cada 500 nascimentos. Apesar de a maioria dos portadores desses rearranjos serem normais, cerca de 6,7% dos casos esporádicos estão associados a alterações fenotípicas. Esses quadros clínicos podem ser decorrentes da haploinsuficiência de genes interrompidos pelas quebras que originaram os rearranjos. O estudo dessas alterações cromossômicas pode assim revelar a associação entre determinados quadros clínicos e os genes alterados. Além disso, estudos recentes revelam que deleções e duplicações de segmentos submicroscópicos podem estar associadas a rearranjos aparentemente equilibrados e não necessariamente localizadas nos pontos de quebra que originaram os rearranjos. Desvendar a relação entre esses desequilíbrios cromossômicos e os quadros clínicos, assim como identificar os mecanismos de sua formação são desafios atuais. A proposta deste projeto é estudar um grupo de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados cujos portadores têm alterações clínicas que levaram à realização do exame cromossômico. Os pontos de quebra desses rearranjos serão mapeados por hibridação in situ fluorescente (FISH). A busca por microdeleções e duplicações genômicas será realizada por array-CGH. Pretendemos assim identificar genes candidatos aos quadros clínicos dos pacientes. (AU)
Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre a bolsa
Avanços na pesquisa da genética do autismo

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
FONSECA, ANA CAROLINA S.; BONALDI, ADRIANO; BERTOLA, DEBORA R.; KIM, CHONG A.; OTTO, PAULO A.; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M. The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia. BMC MEDICAL GENETICS, v. 14, MAY 7 2013. Citações Web of Science: 3.
FONSECA, A. C. S.; BONALDI, A.; COSTA, S. S.; FREITAS, M. R.; KOK, F.; VIANNA-MORGANTE, A. M. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X;22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl. Clinical Genetics, v. 83, n. 2, p. 169-174, FEB 2013. Citações Web of Science: 1.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
ANA CAROLINA DOS SANTOS FONSECA. Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a quadros clínicos. 2011. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.
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