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Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a medicina translacional

Processo: 13/02162-8
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Temático
Vigência: 01 de fevereiro de 2014 - 31 de janeiro de 2018
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Berenice Bilharinho de Mendonça
Beneficiário:
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo, SP, Brasil
Pesquisadores principais:Luiz Fernando Onuchic ; Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio ; Suely Kazue Nagahashi Marie ; Vanderson Geraldo Rocha
Pesq. associados:Alexander Augusto de Lima Jorge ; Ana Claudia Latronico ; Antonio Marcondes Lerario ; Christian Albert Merkel ; Elaine Maria Frade Costa ; Letícia Ferreira Gontijo Silveira ; Mirian Yumie Nishi ; Sorahia Domenice ; Sueli Mieko Oba Shinjo
Auxílios(s) vinculado(s):14/50137-5 - Caracterização molecular de doenças monogênicas do desenvolvimento por sequenciamento em larga escala, AP.EMU
Bolsa(s) vinculada(s):16/13383-3 - Análise dos mecanismos epigenéticos envolvidos no desenvolvimento, degeneração e senescência cerebral pelo uso do sequenciamento de nova geração (NGS)., BP.PD
15/21948-8 - Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a Medicina translacional, BP.DD
15/10163-0 - Otimização do isolamento mitocondrial de linhagens de glioma, BP.IC
+ mais bolsas vinculadas 14/17220-6 - Efeitos da melatonina na atividade mitocondrial de tumores gliais, BP.PD
14/12413-0 - Análise molecular de pacientes com falência ovariana primária, BP.PD
14/05076-8 - Análise da variação do número de cópias do DNA mitocondrial em casos de mitocondriopatias de acordo com o respectivo tipo de mutação, BP.IC - menos bolsas vinculadas
Assunto(s):Biologia do desenvolvimento  Engenharia genética  Genética molecular  Genomas 

Resumo

Os recentes avanços no conhecimento das doenças monogênicas do desenvolvimento têm servido não apenas para o tratamento de pacientes, mas também para gerar informações valiosas sobre processos biológicos relevantes para outras doenças mais prevalentes. No entanto, poucos centros estão preparados para diagnosticar, acompanhar e investigar doenças monogênicas associadas ao desenvolvimento no Brasil, o maior país da América Latina. Nossa proposta tem como objetivos estabelecer grandes coortes de pacientes fenotipicamente bem caracterizados e promover seu seguimento a longo prazo, assim como desenvolver um centro no qual novas metodologias moleculares permitirão a geração de informações genéticas moleculares integradas, mais precisas, mais rápidas e em larga escala, capazes de amparar a identificação de novos genes associados a doenças e loci modificadores. Esta estratégia irá expandir e otimizar, além disso, o custo e o tempo do diagnóstico molecular, promovendo disseminação e ampliação do conhecimento e do diagnóstico genético de doenças monogênicas na prática médica. Por fim, utilizando sofisticados modelos in vitro e in vivo geneticamente modificados, pretendemos desenvolver plataformas robustas para a elucidação da patogênese dessas doenças e identificação de novas intervenções terapêuticas potenciais. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o auxílio:
Estudo de células do sistema nervoso pode ajudar a desvendar doenças degenerativas 
Pós-Doutorado em Neurociência na FMUSP 

Publicações científicas (13)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
SHEKHOVTSOVA, ZHANNA; BONFIM, CARMEM; RUGGERI, ANNALISA; NICHELE, SAMANTHA; PAGE, KRISTIN; ALSERAIHY, AMAL; BARRIGA, FRANCISCO; DE TOLEDO CODINA, JOSE SANCHEZ; VEYS, PAUL; BOELENS, JAAP JAN; MELLGREN, KARIN; BITTENCOURT, HENRIQUE; O'BRIEN, TRACEY; SHAW, PETER J.; CHYBICKA, ALICJA; VOLT, FERNANDA; GIANNOTTI, FEDERICA; GLUCKMAN, ELIANE; KURTZBERG, JOANNE; GENNERY, ANDREW R.; ROCHA, VANDERSON; EUROCORD; EBMT. A risk factor analysis of outcomes after unrelated cord blood transplantation for children with Wiskott-Aldrich syndrome. Haematologica, v. 102, n. 6, p. 1112-1119, JUN 2017. Citações Web of Science: 0.
CUNHA, RENATO; ZAGO, MARCO A.; QUEROL, SERGIO; VOLT, FERNANDA; RUGGERI, ANNALISA; SANZ, GUILLERMO; POUTHIER, FABIENNE; KOGLER, GESINE; VICARIO, JOSE L.; BERGAMASCHI, PAOLA; SACCARDI, RICCARDO; LAMAS, CARMEN H.; DIAZ-DE-HEREDIA, CRISTINA; MICHEL, GERARD; BITTENCOURT, HENRIQUE; TAVELLA, MARLI; PANEPUCCI, RODRIGO A.; FERNANDES, FRANCISCO; PAVAN, JULIA; GLUCKMAN, ELIANE; ROCHA, VANDERSON; MARROW, EUROPEAN SOC BLOOD; PAULO, UNIV SAO. Impact of CTLA4 genotype and other immune response gene polymorphisms on outcomes after single umbilical cord blood transplantation. Blood, v. 129, n. 4, p. 525-532, JAN 26 2017. Citações Web of Science: 1.
MENDONCA, BERENICE B.; GOMES, NATHALIA LISBOA; COSTA, ELAINE M. F.; INACIO, MARLENE; MARTIN, REGINA M.; NISHI, MIRIAN Y.; CARVALHO, FILOMENA MARINO; TIBOR, FRANCISCO DENES; DOMENICE, SORAHIA. 46,XY disorder of sex development (DSD) due to 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 165, n. A, SI, p. 79-85, JAN 2017. Citações Web of Science: 2.
BATISTA, RAFAEL L.; RODRIGUES, ANDRESA S.; NISHI, MIRIAN Y.; FEITOSA, ALINA C. R.; GOMES, NATHALIA L. R. A.; JUNIOR, JOSE ANTONIA F.; DOMENICE, SORAHIA; COSTA, ELAINE M. F.; DE MENDONCA, BERENICE B. Heterozygous Nonsense Mutation in the Androgen Receptor Gene Associated with Partial Androgen Insensitivity Syndrome in an Individual with 47, XXY Karyotype. SEXUAL DEVELOPMENT, v. 11, n. 2, p. 78-81, 2017. Citações Web of Science: 0.
DOMENICE, SORAHIA; MACHADO, ALINE ZAMBONI; FERREIRA, FREDERICO MORAES; FERRAZ-DE-SOUZA, BRUNO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIN, LIN; NISHI, MIRIAN YUMIE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DA SILVA, THATIANA EVELIN; SILVA, ROSANA BARBOSA; CORREA, RAFAELA VIEIRA; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; NARCISO, AMANDA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; ACHERMANN, JOHN C.; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals. BIRTH DEFECTS RESEARCH PART C-EMBRYO TODAY-REVIEWS, v. 108, n. 4, p. 309-320, DEC 2016. Citações Web of Science: 0.
MENDONCA, BERENICE B.; BATISTA, RAFAEL LOCH; DOMENICE, SORAHIA; COSTA, ELAINE M. F.; ARNHOLD, IVO J. P.; RUSSELL, DAVID W.; WILSON, JEAN D. Steroid 5 alpha-reductase 2 deficiency. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 163, p. 206-211, OCT 2016. Citações Web of Science: 5.
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DE CARVALHO, LUCIANE CARNEIRO; BRITO, VINICIUS NAHIME; MARTIN, REGINA MATSUNAGA; ZAMBONI, ALINE MACHADO; GOMES, LARISSA GARCIA; INACIO, MARLENE; MERMEJO, LIVIA MARA; COELI-LACCHINI, FERNANDA; TEIXEIRA, VIRGINIA RIBEIRO; GONCALVES, FABRICIA TORRES; FARIA CARRILHO, ALEXANDRE JOSE; DEL TORO CAMARGO, KENNY YELENA; FINKIELSTAIN, GABRIELA PAULA; TABOADA, GISELLE FERNANDES; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. Clinical, hormonal, ovarian, and genetic aspects of 46,XX patients with congenital adrenal hyperplasia due to CYP17A1 defects. Fertility and Sterility, v. 105, n. 6, p. 1612-1619, JUN 2016. Citações Web of Science: 1.
DE MELLO BIANCHI, PAULO HOMEM; CARVALHO ARAUJO GOUVEIA, GABRIELA ROMANENGHI FANTI; FRADE COSTA, ELAINE M.; DOMENICE, SORAHIA; MARTIN, REGINA M.; DE CARVALHO, LUCIANE CARNEIRO; PELAES, TATIANA; INACIO, MARLENE; CODARIN, RODRIGO ROCHA; SATOR DE FARIA, MARIA BEATRIZ; VIEIRA FRANCISCO, ROSSANA PULCINELI; BARACAT, EDMUND CHADA; SERAFINI, PAULO CESAR; MENDONCA, BERENICE B. Successful Live Birth in a Woman With 17 alpha-Hydroxylase Deficiency Through IVF Frozen-Thawed Embryo Transfer. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 101, n. 2, p. 345-348, FEB 2016. Citações Web of Science: 2.
BRAIAN LUCAS A. SOUSA; MIRIAN YUMIE NISHI; MARIZA GERDULO SANTOS; VINICIUS NAHIME BRITO; SORAHIA DOMENICE; BERENICE B. MENDONCA. Mutation analysis of NANOS3 in Brazilian women with primary ovarian failure. Clinics, v. 71, n. 12, p. 695-698, Dez. 2016. Citações Web of Science: 0.
ACHERMANN, JOHN C.; DOMENICE, SORAHIA; BACHEGA, TANIA A. S. S.; NISHI, MIRIAN Y.; MENDONCA, BERENICE B. Disorders of sex development: effect of molecular diagnostics. NATURE REVIEWS ENDOCRINOLOGY, v. 11, n. 8, p. 478-488, AUG 2015. Citações Web of Science: 13.
GIMENEZ, MARCELA; NAGAHASHI MARIE, SUELY KAZUE; OBA-SHINJO, SUELI; UNO, MIYUKI; IZUMI, CLARICE; OLIVEIRA, JOAO BOSCO; ROSA, JOSE CESAR. Quantitative proteomic analysis shows differentially expressed HSPB1 in glioblastoma as a discriminating short from long survival factor and NOVA1 as a differentiation factor between low-grade astrocytoma and oligodendroglioma. BMC CANCER, v. 15, JUN 25 2015. Citações Web of Science: 5.
ISABELE FATTORI MORETTI; ROSELI SILVA; SUELI MIEKO OBA-SHINJO; PRISCILA OLIVEIRA DE CARVALHO; LAIS CAVALCA CARDOSO; ISAC DE CASTRO; SUELY KAZUE NAGAHASHI MARIE. The impact of interleukin-13 receptor expressions in cell migration of astrocytomas. MedicalExpress (São Paulo, online), v. 2, n. 5 Out. 2015.

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